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2010年起,本中心搭配傳統染色體檢查,提供第二代ISCA羊水晶片分析服務,大幅提高傳統染色體的解析度,99%已知的基因體微小缺失或重複的變化都可以被 ...
ȧBgԸs(Alport syndrome) Sf;ǩʫC֦~IhƯg(Stargardt Disease;ABCA4-Related Retinitis Pigmentosa)
ԦNگgԸs(Alagille Syndrome)
LXiʹBʥկg(Ataxia telangiectasia)
BarttergԸs(Bartter syndrome)
f蘭NgԸs(Cornelia de Lange syndrome)
oʺCʦת~f(Chronic granulomatous disease, CGD) _ͦ]gԸs(Cockayne syndrome) ѩʦ٥ig(Congenital Muscular Dystrophy)
Emery-Dreifussi不}(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)
Ehlers-Danlos gԸs(Ehlers-Danlos syndrome) oQ酶AhB酶ʥF / GĦgĤG(Multiple Acyl-CoA Dehydrog...
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