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生長素缺乏時,骨齡就會發生停滯;因此血清類胰島素生長因子IGF-1偏低、骨齡延遲,就要安排測驗來評估生長激素分泌的能力。生長素測驗(胰島素低血糖刺激測驗, ...
近年來教育當局和健康局合作,主動轉介身高不到三百分位的學童到大醫學做身體評估。大部分的家長都表示樂意到內分泌的門診求治,但大醫院收費不便宜,仍有一些家屬會認為多此一舉。筆者依自己看診的實例跟大家說明,身材矮小來看內分泌門診的必要性。
有一位10歲的男孩因為矮小被轉介到筆者的門診。身高勉強搭上第三個百分位,學校於轉介單上提供的身高紀錄顯示兩年長不到三公分。病童還伴有多喝多尿的狀況(一天尿量高達4800毫升,尿液非常澄清透明)。內分泌基礎測驗發現,和生長素分泌作用相關的第一型類胰島素生長因子(IGF-1)幾乎測不到。相對於實際年紀,骨齡只有7歲。由於強烈懷疑尿崩症以及合併生長素缺乏症,沒有實行生長激素測驗,筆者立刻排立腦部核磁共振影像檢查,果然在腦下垂體發現腫瘤。因此病童的生長遲滯源自於腦部腫瘤導致生長素的分泌缺乏。
有一位12歲的女孩也是因為身材矮小被轉介到筆者的門診。和上個病患不同的是她矮同年齡的女孩一大截。病童外觀並無重大異常但已經12足歲了仍沒有乳房發育。雖然家屬有經濟上的困難,我仍說服請家屬自費做染色體的分析。結果顯示病童是性染色體X少一條(45X)罹患透納氏症,更進一步檢查發現病童還有心臟、腎臟的先天異常也發生早期卵巢衰竭的赫爾蒙變化。
矮的小朋友不少,但內分泌科醫師是如何儘早發現有病的小朋友趕快治療? 若身高處於三個百分位以下,而身高速率(五歲以上一年長5公分以上)正常,通常不會有內分泌異常。另一方面,雖然身高仍處於正常曲線內而生長速率明顯減緩,則需要詳查原因。若是能提供以前的紀錄尤其是學校的紀錄則更具參考的價值,以避免追蹤的過程延遲診斷生長素缺乏症。第一位病童就是提供了紀錄使筆者一下子就能做更深入的檢查安排。評估生長遲緩時,性成熟度的評估是很重要的。性成熟度和生長速率息息相關: 第二位病童已經12歲仍未有青春期發育又合併極度矮小,讓筆者會直接想到透那氏症。透那氏症是X染色體部份或全部缺損等,雖然此種症候群有其外觀上的特徵,如蹼狀頸、手背或腳背水腫、手肘外翻、盾狀胸、皮膚有色素痣、手或腳指甲發育不良或凹曲狀、第四手掌骨較短等,不過有些合併鑲嵌型染色體部分異常型,其外觀上的異常非常輕微。因此臨床上為避免遺漏,建議只要是女...
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