有關基因晶片的兩三事– 蘇怡寧醫師愛碎念 | 健保診所維基百科
2017年10月28日—既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者,以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章,時空不斷轉…...畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但...真的,沒必要啦。
這樣說吧 我真的無法給你答案 你到底一定該不該做需不需要做 類似這樣的問題
畢竟這就跟買保險是一樣的概念 在還沒有做之前 永遠無法有人可以告訴你會不會有問題
我的看法一直是這樣 如果你已經決定要做羊膜穿刺 既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險 當然你可以順便多知道一些訊息 多買一些保險
但是 相反地 如果你真的擔心羊膜穿刺的風險 我也不會鼓勵或是建議您 為了一定要做基因晶片檢查 而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺
而基因晶片檢查些什麼? 既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者 以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章 時空不斷轉移 但對的事情 是不會被改變的
本文如下
還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。 為什麼做兩次? 因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。 2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。 很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。 不帶著恐懼。 什麼是微缺失...
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