唐氏症寶寶面面觀,生下該如何面對? | 健保診所維基百科
在台灣,每800名新生兒中,就有一位是唐氏症兒,相當於每天有一位唐寶寶誕生,絕大...在台灣,唐氏症的篩檢早在十幾年前就已實施,孕婦進入第二孕期,約在懷孕...對於孕婦而言,如果在第二孕期才開始做篩檢,等母血篩檢結果出來時,已在...接納與關愛,一定可以扮演好父母的角色,對於孩子的成長會有最大的幫助。
臺北市立聯合醫院婦幼分院婦產科 蕭慶華 醫師在台灣,每800名新生兒中,就有一位是唐氏症兒,相當於每天有一位唐寶寶誕生,絕大部分的唐氏症是因基因突變所造成,每個孕婦都有可能生下唐氏症兒,所以孕婦應該在產檢過程中充分配合,尤其篩檢技術進展快速,可以在懷孕早期進行篩檢,將風險降到最低。若真的生下唐氏兒,父母也不要悲觀,每個唐寶寶都像是上帝賜予的天使,只要積極教育、耐心陪伴,同時尋求相關機構的協助,唐氏症兒也可以如常人般走入社會,發揮自己的潛能。
基因突變是主要原因根據統計,每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常。正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽,所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等),而唐氏症(昔日稱為蒙古癡呆症)就是指人類染色體第21對多了一個。
生出唐氏症寶寶的原因絕大部分與基因突變有關,約佔了95%,只有4~5%和家族史有關,所以,第一胎生出唐氏兒,第二胎再生出唐氏兒的機會僅會稍微增加。
產婦年齡越大,生下唐氏兒機率越高不過生下唐氏兒的機會是會隨著懷孕年齡的增加而提高,現代社會晚婚比率愈來愈高,更應重視此問題。根據研究統計,25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一,30歲為900分之一,35歲增加到365分之一,到45歲時,生下唐氏兒的機會就高達25分之一,這也是衛生署建議34歲以上的高齡產婦最好做羊水篩檢的重要原因,而如果家族中有唐氏兒,醫師也會建議孕婦接受羊膜穿刺檢查。
在台灣,唐氏症的篩檢早在十幾年前就已實施,孕婦進入第二孕期,約在懷孕第16~20週時,要進行抽血,以2~3種母體血清進行檢查,依據最近十年來的統計,約有130萬的孕婦接受這項篩檢,不過檢出率只有59.8%,還有約四成的唐氏兒未被檢查出來。 母血篩檢結果的質若大於270分之一時,建議孕婦進一步做羊膜穿刺術,羊膜穿刺的偵測率可達到99%。
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