自費產檢有必要嗎？聽聽專家怎麼說作者：臺大醫院婦產部 ... | 健保診所維基百科

現代產檢和古早時期大不相同，市面上自費檢查琳瑯滿目，是否全部都做就一定能...關鍵字：自費產檢,產檢,脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢,SMA,X染色體脆折症基因...篩檢時間不限，因此未懷孕前或是在任何週數的產檢皆可檢查，若母親有帶因，​ ...

現代產檢和古早時期大不相同，市面上自費檢查琳瑯滿目，是否全部都做就一定能生出健康的寶寶？另外自費金額小至幾百元，高至兩三萬，到底貴的是不是就是最好的？以下就臺大醫院目前有的自費產檢項目逐一為大家做簡介，讓大家可以就自己經濟能力做出C/P值最高的選擇：

一、脊髓性肌肉萎縮症（ spinal muscular atrophy， SMA） 基因篩檢

脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性的神經疾病，發病年齡不固定，從出生到成年都有可能發生。每30至50人便有一個人帶有此基因，在臺灣為僅次於地中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。它所影響到的是脊髓前角的運動神經元存活基因突變，造成肌肉漸進性的退化，進而影響吞嚥、走路，嚴重者甚至會因呼吸衰竭而死亡。

根據最新的基因檢測技術，可以經由抽血檢查有效篩檢出帶因者。篩檢時間不限，因此未懷孕前或是在任何週數的產檢皆可檢查，若母親有帶因，會再檢查父親是否也帶有此基因，若兩人都確定為帶因者，便會需要取得胎兒檢體來做DNA分析（藉由絨毛膜取樣或羊膜穿刺等方式）。這項檢查一輩子只需做一次，敏感度超過95%，是目前相當有效降低此萎縮症患者的篩檢方式。

二、X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）基因檢測

X染色體脆折症是第二常見會造成智能障礙的性聯遺傳疾病，是X染色體的FMR1基因CGG三核苷酸序列異常擴增所導致。性聯遺傳模式比較複雜，舉例來說，母親為帶因者，若下一代是兒子，則他有50%為患者；若下一代是女兒，則頂多和母親一樣為帶因者；女性若為準突變帶因者，通常不會有臨床症狀，但下一代成為全突變型的機率會依CGG重複的次數多寡有所不同。

男性患者臨床症狀會有不同程度的智能障礙、發展遲緩或自閉，女性帶因者可能會早發性停經。因此我們會建議有家族史（家族內生過智能障礙或發展遲緩等男生），或是家族女性有40歲前停經者的女性做檢查。...